MEDIATE

Betre overvaking og behandling av nevrometabolske lidingar

Brain, Colourbox

Forskingsgruppa Neurotargeting i Bergen prøver å finne moglege samanhengar mellom nokre metabolske og psykiatriske lidingar. Ved å identifisere og behandle den metabolske årsaka til desse nevrometabolske sjukdommane tidleg, kan ein hindre at pasientar får nedsett funksjonsevne eller i verste fall døyr.

I dag finst det ikkje laboratorietestar som kan hjelpe legane til å forstå dei underliggande årsakene til psykiatriske symptom, og dei fleste av dei få behandlingane som er tilgjengelege for desse pasientane, er meir enn femti år gamle.

Vitskapslitteraturen har mange eksempel på metabolske sjukdommar som gir psykiatriske symptom som depresjon, hyperaktivitet og psykose. Leiar av forskingsgruppa Neurotargeting, professor Jan Haavik, er praktiserande psykiater med doktorgrad i biokjemi. Han meiner at det å forstå dei underliggande biologiske mekanismane til desse lidingane, kan vere nøkkelen til å identifisere dei og behandle pasientar. Forskingsgruppa forskar blant anna på tyrosinemi, ei genetisk nevrometabolsk liding som fører til opphoping av aminosyra tyrosin. Dette forstyrrar signalvegar i hjernen og kan kome til uttrykk klinisk som ADHD.

For å forstå den nevrologiske og metabolske samanhengen i tyrosinemi betre, ønsker forskingsgruppa å finne ut korleis variasjonar i dei genetiske mutasjonane som forårsakar lidinga, resulterer i forskjellige kliniske uttrykk.

Forskarane har samla kliniske og biologiske data frå alle norske barn som har tyrosinemi. Dei inviterer pasientane og familiane deira til å delta i kliniske undersøkingar for å fastslå kva fenotype dei har, deretter samanliknar dei denne informasjonen med biologiske prøver (blod og spytt) frå biobanker. Ved å kombinere teknikkar frå områda metabolomikk, psykiatri, strukturell biologi og proteomikk, prøver dei òg å identifisere den underliggande årsaka til tyrosinemi og andre nevrometabolske lidingar. Måler er å gi legar nye verktøy for å finne dei underliggande årsakene til desse lidingane og behandle pasientane.

Det er vanskeleg å studere den levande menneskehjernen, og mange av desse nevrometabolske sjukdommane er sjeldne tilstandar. For å løyse utfordringane med små populasjonar, vil forskingsgruppa dele dataa sine med det globale konsortiet av omikk-forskarar. For å finne samanhengar med små populasjonar, krevst det global, tverrfagleg innsats. Forskarane samarbeider òg med pasientorganisasjonar for å verne dei sårbare pasientane dei studerer, og alle dataa dei deler, vil vere i samsvar med ansvarleg forsking og innovasjon (RRI) og beste praksis. Dette er et langsiktig prosjekt som vil gi biologisk innsikt i psykiatriske og metabolske lidingar og utvide legane si moglegheit til å ta vare på pasientane sine.

Prosjektinformasjon

  • Kategori:
    Helse
  • Varighet:
    2019–2021
  • Støtte:
    Helse Vest RHF
  • Institusjon:
    Universitetet i Bergen / Haukeland universitetssjukehus
  • Assosiert prosjekt

Prosjektleder

Jan Haavik

Partnere

Oslo universitetssykehus (Rikshospitalet), Universitetet i Stavanger

  • Aktivitet

Aktivitet